Luc Régal
Neurologue pédiatrique et médecin spécialiste en métabolisme UZ Leuven

Cette affection n’en est pas moins sérieuse : la MPS IV reste incurable et peut être à l’origine de graves problèmes de santé. Il y a pourtant de l’espoir, selon le Dr Luc Régal, neurologue pédiatrique et médecin spécialiste en métabolisme à l’UZ Leuven.

Comment cette maladie se développe-t-elle ?
« La MPS IV est une maladie congénitale et héréditaire, qui fait partie des maladies de surcharge lysosomale. L’une des enzymes normalement responsables, dans les lysosomes, de la dégradation de matières s’avère défectueuse. Elles s’accumulent de ce fait dans les lysosomes, ce qui entraîne des dommages tissulaires et organiques. »

« Chez certains patients, le diagnostic peut être posé dans les premières années de leur vie. Chez d’autres, les symptômes n’apparaissent qu’après l’âge de six ou sept ans. Cette affection est transmise par voie héréditaire sur le mode récessif, ce qui signifie que les porteurs qui possèdent tant une copie saine qu’une copie défectueuse du gène sont en bonne santé et ignorent donc généralement qu’ils sont porteurs. Si deux porteurs ont un enfant ensemble, il y a 25 % de chances qu’il soit atteint de la maladie. »

Quels sont les symptômes ?
« Il y a quelques caractéristiques visibles spécifiques. Étant donné que la MPS IV attaque les vertèbres, celles-ci se déforment et les patients présentent un tronc court et un dos rond. Le sternum est plus saillant que la normale, ce qui peut engendrer des problèmes respiratoires ou cardiaques à mesure que la maladie progresse. Les hanches se déforment également avec, pour conséquence, des jambes courtes en X. Suite à la déformation des vertèbres et à l’accumulation dans les enveloppes entourant la moelle épinière, le canal rachidien se rétrécit et des mouvements brusques de la nuque peuvent entraîner des lésions médullaires et des phénomènes de paralysie. Sur le plan intellectuel, toutefois, l’affection n’a absolument aucune influence. »

« La gravité de ces symptômes diffère d’un patient à l’autre. Nous distinguons également la MPS IV de type A et de type B, chacun causé par un défaut d’une enzyme différente. Les conséquences du type A sont généralement plus graves que celles du type B, mais ils ne peuvent être différenciés que par des tests en laboratoire. »

Comment les études et les traitements évoluent-ils ?
« La MPS IV ne se présente que chez un nouveau-né sur 200 000 à 400 000. Du fait de cette rareté, il est impossible d’effectuer des études représentatives limitées à la Belgique. Il n’y a en effet que cinq à dix patients dans notre pays touchés par cette maladie. Les études sont donc réalisées à l’échelle internationale et nous incitons toujours nos patients à y participer. »

« Étant donné qu’il n’existe encore aucune possibilité de guérison, notre traitement ayant récemment reçu l’autorisation européenne de commercialisation est essentiellement axé sur l’atténuation des symptômes et le traitement des complications. C’est pourquoi nous travaillons dans un cadre pluridisciplinaire avec, notamment, des physiothérapeutes pédiatriques, des médecins spécialistes en rééducation, des chirurgiens orthopédistes, des neurochirurgiens, des O.R.L. et des cardiologues. Ainsi, dès que le diagnostic exact est posé, nous pouvons définir une stratégie de traitement adaptée au patient. Nous nous formons aussi en permanence aux évolutions scientifiques. »

Quelles sont les perspectives ?
« Actuellement, des tests cliniques sont en cours pour déterminer si une enzymothérapie pourrait également être efficace pour la MPS IV de type A. Dans le cadre de ce traitement, l’enzyme défectueuse serait fabriquée artificiellement et administrée par perfusion. Ce traitement a déjà donné des résultats positifs dans d’autres maladies de surcharge lysosomale. Il s’agit d’une étude internationale à laquelle des patients européens participent également. La FDA américaine a déjà émis un avis positif et des démarches devraient être entreprises en Belgique pour permettre le remboursement de ce traitement. Il sera vraisemblablement mis sur le marché cette année. »