Aujourd’hui président du National Gaucher Foundation Board et père de trois enfants, il revient sur l’histoire de sa maladie et sur l’impact du traitement sur sa vie.

Comment grandit-on avec une maladie rare ?
« C’est à la fois difficile et captivant. J’avais très mal et je ne parvenais pas à monter les escaliers, j’étais souvent absent de l’école et je ne pouvais pas faire de sport. J’étais bien plus petit que les autres et j’avais un très gros ventre, autant de raisons d’être l’objet de moqueries. J’ai passé un nombre incalculable de scanners IRM et reçu toutes sortes d’injections. Je me souviens d’un médecin qui a dû s’y reprendre à 17 fois pour me piquer correctement. Ce sont des souvenirs douloureux. Mais j’ai également eu la chance de faire des choses que les autres enfants ne faisaient pas. J’ai parlé deux fois devant le Congrès des États-Unis, j’ai visité le National Institute of Health (NIH) et j’ai toujours reçu un traitement de faveur. J’ai trouvé incroyablement passionnant de faire partie du NIH et de collaborer au développement d’un nouveau médicament. J’ai commencé à me sentir mieux vers l’âge de 8-10 ans. »

Votre mère a joué un rôle important dans le développement du traitement de la maladie de Gaucher.
« Elle a été un véritable modèle pour moi. Je sais que les médecins lui avaient dit que j’allais mourir. Sa persévérance, son dévouement et la manière dont elle a parcouru le monde à la recherche d’un traitement étaient fantastiques. Maintenant que je suis père moi-même, je peux m’imaginer ce qu’elle a dû ressentir lorsqu’on lui a dit que j’allais mourir. Ce qu’elle a accompli avec la communauté Gaucher à cette époque est impressionnant. Je suis extrêmement fier d’elle. »

Que dites-vous aux autres personnes qui vivent avec une maladie rare ?
« Je leur dis qu’ils doivent se rappeler qu’il y a de l’espoir et qu’ils ne doivent jamais baisser les bras. On ne sait jamais quels médicaments peuvent être découverts demain. Les gens comme nous peuvent avoir une vie normale. Rien ne sert d’essayer de porter tout ce poids seul, il existe des groupes de soutien sur lesquels on peut compter. »

Quel est votre état de santé aujourd’hui ?
« En ce moment, je suis en très bonne santé. J’ai bien quelques problèmes articulaires qui pourraient être dus à la maladie de Gaucher. J’ai compris que les problèmes osseux et articulaires varient d’un patient à l’autre. Je pense aussi que mon système immunitaire est atteint et je pourrais donc attraper plus rapidement des infections. Mais je vis malgré tout une vie très normale, active et saine. »

Quels sont les défis pour l’avenir de la maladie de Gaucher ?
« Je pense que la recherche sur les effets à long terme de la maladie de Gaucher constitue le plus grand défi. Il faut aussi porter une attention constante aux avancées médicales dans le domaine, comme les nouveaux traitements (par exemple, la thérapie orale), voire un potentiel remède. De leur côté, les patients doivent suivre de très près leur santé en général et continuer à mener une vie équilibrée. Ils doivent prendre correctement leurs médicaments et ne manquer aucun rendez-vous avec leur médecin. J’ai la chance d’être très indépendant. Je peux lire ou regarder la télévision pendant mon traitement. Lorsqu’il faut aller à l’hôpital pour y être soigné, c’est plus difficile. Mais un bon suivi est très important. »